今天（9月12日）是预防出生缺陷日。当一个生命尚在母腹，他是否已是需要被认真对待的“患者”？当产检报告亮起“红灯”，被贴上“异常”标签的胎儿，是否只剩“放弃”一条路？
在上海交通大学医学院附属新华医院，胎儿医学和宫内儿科诊治中心主任、产前诊断中心主任孙路明教授和她的团队，用“隔着肚皮”的救治改写许多家庭的命运。
“医学不应以出生为界。”孙路明说。对她而言，胎儿不是等待出生后再处理的“潜在患者”，而是一个正在发育、病情可能不断变化的独立患者。只要诊断明确、治疗有证据支持，母亲和胎儿的风险能够接受，就应认真评估救治机会。
隔着肚皮治疗疾病
每一位孕妈拿到产检异常报告时，都会陷入无尽的恐慌与无助，“是不是只能放弃”成为无数家庭的心声。但在孙路明教授的从医经历中，无数案例证明，生命比想象中坚韧。
曾有一名孕妈产检时发现胎儿患有巨大颌面部肿物，肿物持续生长，严重压迫胎儿口咽与气道。按照传统诊疗模式，这类胎儿即便顺利足月出生，断脐后短短数分钟内就会因气道堵塞无法呼吸，错失所有救治机会。摆在家庭面前的，仿佛只有终止妊娠这一条路。
面对濒临绝境的小生命，新华医院胎儿医学团队迅速启动多学科协作机制，联合产科、麻醉科、新生儿科、耳鼻咽喉科、颌面外科等多个科室，为胎儿量身定制产时子宫外处理（EXIT）方案。
这是一场难度极高的特殊手术：分娩时，医生仅娩出胎儿头颈与部分躯干，保留脐带供血，让胎盘持续为胎儿供氧，为气道救治争取宝贵窗口。团队医生抢抓黄金时间，精准评估气道受压情况，顺利完成气管插管，确认胎儿能够自主通气后，再结扎脐带、完成后续分娩。最终，这个曾被预判“出生即遇险”的孩子，顺利闯过生命第一道难关，后续通过专科手术逐步康复。
这场特殊的救治，是胎儿医学突破局限的缩影。而让孙路明教授坚定“胎儿值得全力守护”这一理念的，是十几年前一场刻骨铭心的救治。多年前，一名胎儿被确诊为严重胸腔积液，大量积液持续压迫心肺，导致胎儿全身水肿，随时可能宫内死亡。彼时，国内胎儿宫内诊疗尚未普及，多数医院只能建议等待分娩，但孩子根本撑不到出生。
经过评估，团队为胎儿实施胸腔—羊膜腔引流。医生在超声实时引导下，将一根引流管穿过孕妇腹壁和子宫壁，一端放进胎儿胸腔，另一端留在羊水中，让胸腔积液持续排出。积液减少后，受压的肺和心脏获得恢复空间，胎儿的活动和循环状态也随之改善。这个孩子后来足月出生，如今已成长为一名健康活泼的少年。
“最让我欣慰的，往往不是手术结束的那一刻，而是多年后随访时，曾经只能在超声屏幕里看到的胎儿，能够自己走进诊室，叫我一声‘孙妈妈’。”孙路明说。有些孩子出生前接受过输血、胎儿镜或心脏介入，出生后又经过新生儿科、心脏科和外科的接续治疗。看到他们逐渐长大、上学，过上普通孩子的生活，是医生最珍贵的回报。
接住异常，闭环诊疗
很多孕妈好奇：胎儿医院到底是治什么的？和普通产检、产科门诊最大的不同是什么？
孙路明解释，普通产检的重要任务是发现异常，胎儿医院则在此基础上继续回答三个问题：异常到底是什么，是否会继续加重，现在有没有干预办法。“我们的工作不是替代常规产检，而是接住产检发现的复杂问题。”
新华医院筹建胎儿医院、开设国内首个胎儿医学一站式门诊，整合胎儿医学、遗传学、心脏外科、小儿普外、新生儿重症等优质资源，实现从筛查、精准诊断、宫内干预、个性化分娩预案到出生后接续治疗的全链条闭环服务。
“但宫内治疗的难度，常人难以想象。”孙路明说，医生是在超声引导下，隔着孕妇腹壁和子宫，对一个体积很小、还会活动的胎儿进行操作。真正的难点不只是把针准确送到目标位置，还要同时保障孕妇和胎儿的安全。术前要判断胎儿是否可能获益，选择合适的孕周、胎位和穿刺路径；术中要持续观察胎儿心率、出血及心包情况，并随时处理心动过缓、心包积液或早产等风险。
孙路明分享了一个代表性病例：为一名肺动脉瓣闭锁的胎儿实施宫内球囊扩张。肺动脉瓣相当于右心室通往肺动脉的一扇门。瓣膜闭锁后，血液无法正常通过，右心室可能逐渐发育不良，孩子出生后会面临严重缺氧和多次手术。手术中，医生在超声引导下将穿刺针送入胎儿右心室，再让导丝通过闭锁的肺动脉瓣，放入微型球囊扩张瓣膜，重新建立右心室到肺动脉的血流。整个操作需要毫米级精度。
“这项手术并不是在出生前一次性治愈心脏病，而是尽量阻止右心室继续发育不良，为出生后的救治创造更好的条件。”孙路明强调，并非所有肺动脉瓣闭锁胎儿都适合接受宫内介入，能否获益还取决于孕周、心脏结构、心室发育潜力和团队经验。术后仍需密切监测，并做好出生后的心脏治疗准备。
真相面前，知情选择
需要澄清的是，目前没有一个统一标准，能够说明所有“筛查异常”的胎儿中有多少可以完全康复。因为“异常”可能只是筛查提示高风险，也可能是轻微超声表现、结构畸形、染色体异常或单基因病，预后差别很大。
“第一步一定是确认结果。”她强调，无创产前检测和血清学检查都属于筛查，高风险不等于确诊。从治疗角度看，大致可以分为三种情况：
第一种是有机会纠正或控制的疾病，例如胎儿贫血、部分心律失常和双胎输血综合征；
第二种是可以干预，但不能承诺治愈的疾病，例如部分严重心脏瓣膜病、先天性膈疝和下尿路梗阻，宫内治疗主要是减慢病情进展、促进器官发育，或为出生后的手术争取条件；
第三种是已经出现严重、不可逆的器官损伤，或确诊为预后极差的遗传病和致死性结构异常。此时即使能够延长妊娠，也未必能改善孩子的长期结局。
遗憾也一直存在。有些胎儿第一次转诊时病情已经很重，错过了宫内治疗的时间；有些早期已经出现线索，却因检查不规范或随访中断而未被及时识别；还有一些家庭把筛查高风险当成确诊，没来得及进一步检查就放弃了妊娠。另一种情况是，家庭只听到“还有办法”，却没有充分了解严重残疾、反复手术和长期照护的可能。
“在预防出生缺陷日，我们强调早预防、早筛查，不是为了发现异常后简单地决定‘留’或‘不留’，而是希望尽量减少可以预防的缺陷，及时发现可以诊断的异常，不让有治疗机会的胎儿错过时间，也让每个家庭在了解真实预后后作出适合自己的决定。”孙路明说。
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